早发型癫痫脑病的基因样品

发生于新生儿期或婴儿早期的早外貌帕金森氏症帕金森氏症会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们举例来说把它归罪于频频发生的帕金森氏症猝死或猝死间期帕金森氏症由此可知户外活动[1]。对于这类性疾病的指标性疾病，除了人脑结构上异常、先天性代谢异常的公安部门外，基因组验证已成一项重要的性疾病机器[2]。

如今，早外貌帕金森氏症帕金森氏症的性疾病寻找已扩展到高通量基因组测序、基因组扬声器（ gene panels）以及全外显子小组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、帕金森氏症猝死疼痛学和脑电图检查可以帮助定位特定的帕金森氏症syndrome，以及察看对应的基因组验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210