三庚酸酰胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题仍然从未知，所以治疗更为困难。正常情况下，是脑能量代谢的主要原料。1型酪氨酸缺失肉瘤（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致脑内积聚降低。

G1D常发挥为高血压发作与MRI棘波。比如说的是，在G1D小鼠数学模型里面，G1D一前传最重要神经功能缺失，常独立于血脑屏障相关的GLUT1酪氨酸障碍，而上升脑组织内浓度可以减轻症状。作者认为这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图转变提高脑流到或备有有效替代丝氨酸的治疗方式。

目前用以G1D的高血压素食疗法，仅能减轻2/3病征的运动障碍或高血压发作，而且并非普遍耐受。有科学研究标示出，与生酮素食治疗方式意味著的，如三庚酸酮等营养物质可能会通过回补重排，可用TCA（三羧酸重排器）的两端转化，从而起作用。

因此来自德克萨斯学院西南医学里面心的科学研究成果们，实质性开展非商业性、停止使用首页前传的化学疗法，对三庚酸酮治疗方式同步进行评量。科学研究结果因特网发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共纳入14名从未接受生酮素食治疗的1型酪氨酸缺失肉瘤的儿童与。干预方式为，在病人日常素食里面可用食品级三庚酸酮。

由于大多高血压发作不相比，病征或亲友的感觉不足以用以评量。因此，科学研究成果使用定量MRI、神经犯罪学、血液统计分析、脑代谢率的核磁共振核查等方式。

科学研究标示出，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在应用三庚酸酮后，棘波增速约达70%，大部分病征神经心理发挥以及脑代谢率上升。11名病征（78%），长期使用三庚酸布氏后从未出现副作用。3名病人（21%）发挥为胃肠道症状，1（7%）名病人治疗终止。

结果提示，三庚酸布氏可以对G1D病征的主要神经功能产生有利因素。另外，科学研究的观察指标可以构成一个最重要的软件系统，来评量代谢性帕金森氏症（两端代谢转化障碍）的治疗方式。

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编辑： neuro207