类霍普金斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）疾症候群检验检验中则会的一些特点性临床乏善可陈主要有以下几种：

地域特点

伯顿疾（Huntington disease，HD）和多数类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）疾症候群地域地理分布很广，但某些 HDL 疾症候群有地域地理分布不同之处。比如 HDL2 常不见于肯尼亚白人（肯尼亚白人 HD ；也乏善可陈中则会有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-葡萄牙裔的墨西哥人中则会及韩国人中则会也有刊文。韩国许多人才可考量 DRPLA，后者患疾率在韩国许多人中则会与 HD 十分相似，而在西欧和挪威许多人（大英帝国宾夕法尼亚许多人和比利时人为主）中则会，才可考量神经系统系统特异皮肤疾。

国家主义症候群状用到的部位

大均 HDL 疾症候群大多有全身的国家主义失常，包括手部、躯干、下半身等。但有显著口手部反常举办活动常不见于神经系统棘刺血小板增大症候群，包括现代舞-棘刺血小板增大症候群和 McLeod 疾症候群。如为结肠癌的神经乏善可陈力失常或国家主义机能升更高-强直疾症候群常在方面的手部-颊部-舌部累及则才可考量泛酸激酶方面的神经系统变皮肤疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可乏善可陈为严重的口手部神经乏善可陈力失常常在帕金森；也症候群状。

共济失调

虽然 HD 疾状中则会但则会用到脊髓萎缩，也有以共济失调为上半年症候群状的 HD，中学生标准型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中则会少不见。如有显著的共济失调，应考量 HDL 疾症候群。更格鲁吉亚人中则会才可考量 SCA17，韩国人中则会才可考量 DRPLA。

眼球举办活动反常

在检验检验中则会比较有意义。HD 患儿中期即有扫视启动反常，后用到扫视减慢和扫视范围内增高。在严重的 HDL 疾症候群、现代舞-棘刺血小板增大症候群、PKAN 和 WD 中则会也有类似相反。在神经系统棘刺血小板增大症候群中则会，能发现录像化扫视（fractionated saccades）和振荡器急跳（square-we jerks）。疾状中期「脊髓性」眼球举办活动反常如扫视辨距过多、振荡器急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊椎脊髓性变皮肤疾的不同之处，能与 HD 检验。

哮喘

HD 中则会，哮喘只能用到在中学生标准型 HD 中则会，10 岁以同一时间偏头痛的患儿中则会 30%~50% 大多有哮喘。而哮喘在其他 HDL 疾症候群中则会较多，如 SCA17 患儿中则会 22% 用到哮喘，现代舞棘刺血小板增大症候群中则会 60%，McLeod 疾症候群中则会 40%，HDL1 疾症候群中则会大均患儿大多有哮喘。DRPLA 中则会 20 岁同一时间偏头痛患儿中则会几乎大多用到，在 40 岁之后偏头痛的患儿中则会，哮喘并不多用到。

进展速度

HDL1 进展速度较快，发作后一般能活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存期内 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 疾症候群偏头痛晚的进展较快。中学生标准型 HD 进展较快，但良皮肤疾症候群现代舞疾（BHC）虽也在晚熟或短暂性偏头痛，但进展比较较慢。

辅助检验

在基因检测同一时间须要想到基本的辅助检验，这两项血液学检验能检验急性或亚急皮肤疾因引起的现代舞症候群状。一些这两项检验对 HDL 疾症候群检验也有帮助，如现代舞-棘刺血小板增大症候群和 McLeod 疾症候群则会有神经酸激酶和胃酶升更高，神经系统特异皮肤疾的患儿均用到血清特异性降低，WD 患儿 24 同一时间尿铜含量升更高等。

神经系统棘刺血小板疾症候群（现代舞-棘刺血小板增大症候群、McLeod 疾症候群、HDL2、PKAN）外周血棘刺血小板比重升更高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，特别是尾状核，皮层和脊髓萎缩在疾疾晚期用到。一些年长偏头痛的癫痫 HDL 疾症候群在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经系统棘刺血小板增大症候群和 McLeod 疾症候群。脊髓萎缩在检验 HD 和 SCAs 中则会比较重要。DRPLA 患儿中则会，脊髓脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质更高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验检验的各项临床不同之处总结不见下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪