CARS2：新的致痫遗传

外阴肌阵挛高血压（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性神经冠心病癌症，诊断表现和病毒学扭转具有系统连续性；其主要诊断特征包括肌阵挛、高血压和有所不同以往的令人满意连续性神经功能退化。

该症可由多个有所不同的等位基因等位等位基因造成：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位基因等位等位基因引致；皮质蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位基因等位等位基因引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位基因等位等位基因引致。

在青少年和幼小高血压中，亦有报道称有所不同的肝细胞转运RNA（tRNA）等位基因等位等位基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的令人满意型相关，诊断上分类为“相伴经年累月红薄膜的肌阵挛连续性高血压”（ MERRF）囊肿。

在近期印行的Neurology杂志上，一个德国研究课题团队报道了一个有2名诊断病因与MERRF囊肿极其相似高血压的近亲婚配家系由。2名高血压均为CARS2等位基因（该等位基因字符肝细胞内半胱氨胺tRNA胺类）折叠位点等位等位基因的纯合子。高血压诊断表现包括重度的肌阵挛高血压、令人满意连续性痉挛连续性四肢瘫、令人满意连续性视力和耳聋损害、以及令人满意连续性本质功能损害。

平面图1：高血压家系由平面图和测序平面图，可见CARS2等位基因c.655 G＞A等位等位基因常染色体隐连续性遗传模式

平面图2：在高血压父母中CARS2副产品的多种折叠副产品。平面图A显示位点4和位点8信使RNA的逆转录病毒PCR副产品。高血压儿子（III.5）和双亲（III.4）血RNA显示过长的折叠副产品。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=比对都是由薄膜细胞RNA）。平面图B显示野生型和等位等位基因型CARS2表征DNA。等位等位基因型因为位点6携带等位等位基因点引致被折叠缺失。

人类学家从该家系由中所含CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合等位等位基因为致病连续性等位等位基因。该等位等位基因位于第6号位点的最末一个核苷酸处，经对CARS2 mRNA进行分析明确诱发折叠可引致第6号位点完全缺失。这使得一段保守连续性序列上的28个残基愈演愈烈框内缺失，这段核糖体与肽末端tRNA发夹结构的反应连续性相关。

人类学家总结称，本研究课题鉴定出了一种取而代之引致重度令人满意连续性肌阵挛高血压的致病等位基因CARS2。

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编辑： neuro212